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Cell surface receptor deficiencies
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查
论
编
细胞表面受体
缺乏症
G蛋白偶联受体
(包括
荷尔蒙受体
)
第一类
TSHR
(
先天性甲状腺机能低下症 1
)
LHCGR
(
黄体生成素不敏感
、
间质细胞发育不全
、
男性真性早熟症
)
FSHR
(
促卵泡激素不敏感
、
XX性腺发育不良
)
GnRHR
(
促性腺激素释放激素不敏感
)
EDNRB
(
ABCD综合症
、
瓦登伯革氏症候群 4a
、
先天性巨结肠症 2
)
AVPR2
(
肾源性尿崩症 1
)
PTGER2
(
阿士匹灵哮喘
)
第二类
PTH1R
(
詹森氏干骨端软骨发育不良
)
第三类
CASR
(
家族性低尿钙高血钙症
)
第六类
FZD4
(
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 1
)
酶联受体
(包括
生长因子受体
)
RTK
ROR2
(
罗宾奴氏症
)
FGFR1
(
菲佛氏症
、
KAL2 卡门氏症候群
)
FGFR2
(
亚伯氏症
、
安特利-比克斯勒症候群
、
菲佛氏症
、
克鲁松氏症候群
、
积臣—维氏综合症
)
FGFR3
(
软骨发育不全症
、
季肋发育不全
、
致死性畸胎
、
门氏症
)
INSR
(
唐露晓氏综合症
罗伯森—门登霍尔综合症
)
NTRK1
(
先天性痛觉不敏感合并无汗症
)
KIT
(
KIT斑驳病
、
胃肠道基质肿瘤
)
STPK
AMHR2
(
持续性穆勒氏管综合症 II
)
转化生长因子-β受体
:
Endoglin
/
Alk-1
/
SMAD4
(
遗传性出血性血管扩张症
)
TGFBR1
/
TGFBR2
(
劳迪二氏综合症
)
GC
GUCY2D
(
莱伯氏先天性黑蒙 1
)
JAK-STAT
I型细胞因子受体
:
GH
(
拉龙氏侏儒症候群
)
CSF2RA
(
表面活性剂代谢失常 4
)
MPL
(
先天性巨核细胞及血小板减少综合症
)
TNF受体
TNFRSF1A
(
TNF受体相关周期性综合症
)
TNFRSF13B
(
选择性免疫球蛋白A缺乏症 2
)
TNFRSF5
(
第3型高免疫球蛋白M症候群
)
TNFRSF13C
(
CVID4
)
TNFRSF13B
(
CVID2
)
TNFRSF6
(
自体免疫淋巴增生性综合症 1A
)
脂类受体
LRP
:
LRP2
(
当娜—巴罗综合症
)
LRP4
(
Cenani—Lenz并指症
)
LRP5
(
沃夫综合症
、
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 4
、
骨质石化症 1
)
LDLR
(
家族性高胆固醇血症
)
其他
免疫球蛋白超家族
:
AGM3, 6
整合素
:
LAD1
血小板无力症
连接表皮分解性水疱症并幽门闭锁
EDAR
(
无汗外胚层增生不良症
)
PTCH1
(
痣样基底细胞癌综合症
)
BMPR1A
(
青年息肉综合症
)
IL2RG
(
X染色体严重复合型免疫缺乏症
)
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