脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。
病因
控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子,SMN)出了问题,使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。
反义寡核苷酸药物治疗
所谓反义寡核苷酸是经过化学方式修改过的短链单股DNA或RNA,“反义”是指DNA的双股中非作为“模板”的那一股,而核苷酸则是组成DNA和RNA的基本单位。反义寡核苷酸可结合RNA,借此改变特定基因的表现,以制造特定蛋白质,或抑制制造会致命的蛋白质。由于此症患者体内缺少SMN基因,但其实人体内还有一个功能类似但具有缺陷的SMN2基因,因此反义寡核苷酸可以用来与SMN2的mRNA结合,让SMN2基因转译出稳定的SMN蛋白,以取代SMN基因的功能,改善症状。目前已有纽西纳辛(Nusinersen,药品名脊瑞拉)问世,并已有超过40个国家的8400多位患者使用。[1]
参见
- AAAS (基因)(AAAS (gene))
- Nusinersen:第一个可治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物
延伸阅读
- Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219.
- FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23.
参考资料
外部链接
- 美国国家神经疾病及中风研究院上有关SMA的资料
- 开放式目录计划中和脊髓性肌肉萎缩症相关的内容
- Standards of Care in Spinal Muscular Atrophy
- 药厂操弄实验数据