脊髓性肌肉萎縮症

本網站的醫療相關內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。

脊髓性肌肉萎縮症
脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影響的神經元的部位
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	G12.0 -G12.1
ICD-9-CM	335.0-335.1
OMIM	253300 253550 253400 271150
DiseasesDB	14093 32911
MedlinePlus	000996
eMedicine	article/1181436 article/1264401 article/306812
MeSH	D009134
GeneReviews	脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。

病因

控制肌肉的運動神經里的某種蛋白質（運動神經元存活因子，SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。

反義寡核苷酸藥物治療

所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。

參見

• AAAS (基因)(AAAS (gene))
• Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物

延伸閱讀

• Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219. 
• FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23. 

外部連結

• 美國國家神經疾病及中風研究院上有關SMA的資料
• 開放式目錄計劃中和脊髓性肌肉萎縮症相關的內容
• Standards of Care in Spinal Muscular Atrophy
• 藥廠操弄實驗數據